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Exames em recém-nascidos

Confira que testes devem ser feitos nas primeiras horas depois do parto e o que eles diagnosticam

Nem bem chegaram ao mundo, os recém-nascidos precisam passar por uma série de exames, muitas vezes ainda na maternidade. A função de todos eles, descobrir alterações ou  doenças a fim de tratá-las o quanto antes. A pediatra Josineide Ramos, do Hospital Adventista Silvestre, explicou como são feitos e o que diagnosticam os testes do pezinho, da orelhinha, do olhinho, do coração e do quadril, além do exame de sangue.

Tipagem sanguínea – diagnostica o tipo de sangue do bebê – se é A, B, AB ou O – e seu fator Rh – positivo ou negativo. Esse exame é importante e necessário em caso de emergências médicas. A coleta geralmente é feita da placenta, podendo ser realizado também no bebê ainda na maternidade. É um exame obrigatório e realizado gratuitamente pela rede pública de saúde.

Teste da orelhinha (ou Emissões Otoacústicas (EOA)) – diagnostica a surdez. Esse exame virou lei em 2010 e deve ser feito, prioritariamente, durante o primeiro mês de nascimento. É um exame de triagem realizado por fonoaudiólogo para avaliar a perda auditiva em recém-nascidos normais, independentemente de fatores de risco, pois a possibilidade de surdez na população em geral é de três casos para cada 1.000 bebês nascidos vivos. Um fone acoplado a um minicomputador é colocado na orelha do bebê, produzindo sons de fraca intensidade e recolhendo resposta que a orelha interna normal produz. Dura, no máximo, 10 minutos e é indolor. Se o exame apresentar alteração, a indicação é repetir os testes que apresentaram diferença e realizar o teste especifico (BERA) até os três meses de idade, que deverão ser avaliados por otorrinolaringologistas e que permitirão iniciar o tratamento multidisciplinar até os 6 meses de idade, sem prejuízo maior para a fala e a linguagem. O teste da orelhinha pode ser realizado gratuitamente pela rede pública de saúde.

Teste do olhinho – diagnostica alterações oculares, que podem levar à cegueira. Este exame ainda não é lei, mas algumas maternidades e hospitais da rede pública de saúde do Brasil já o oferecem. Consiste na avaliação clinica e exame com oftalmoscópio direto nos olhos do recém-nascido, de forma simples e rápida. Geralmente é realizado pelo pediatra ou neonatologista já na sala de parto – ou até a alta hospitalar na maternidade -, através da pesquisa do Reflexo Vermelho. Se for notado um reflexo diferente entre os olhos (assimetria) ou a presença de um reflexo branco-amarelado, chamado de leucocoria, este bebê deverá ser avaliado pelo oftalmologista imediatamente para possibilitar o diagnóstico precoce de patologias como a catarata congênita e o glaucoma congênito. Quando tratados antes dos 3 meses de vida, obtém-se melhores resultados. Por ser um exame importante, se não for realizado na maternidade, deve ser feito na primeira semana de de vida do bebê, pelo pediatra ou por um oftalmologista.

Teste do coraçãozinho – diagnostica doenças cardíacas, como defeitos nas válvulas do coração. O teste permite identificar precocemente se o bebê tem alguma alteração grave no coração e, em caso positivo, o paciente é submetido ao exame de ecocardiograma para confirmar o diagnóstico. O procedimento é simples, rápido e indolor. Consiste em medir a oxigenação do sangue e os batimentos cardíacos do recém-nascido com o auxílio de um oxímetro de pulso (espécie de pulseirinha) instalado nos primeiros dias de vida no pulso e no pé, e é geralmente realizado antes da alta do bebê na maternidade. Atualmente este exame está sendo realizado de forma universal como parte da triagem neonatal pela rede pública de saúde.

Teste do quadril – diagnostica problemas no quadril, que podem destruir a cartilagem que reveste o osso, denominado dysplasia do desenvolvimento do quadril. Trata-se de uma condição em que a articulação do quadril tem sua anatomia alterada, podendo causar problemas quando a criança começar a andar e também na adolescência e na vida adulta. A causa inclui fatores genéticos e ambientais. Estima-se que 1 a cada 1.000 recém-nascidos apresentem esta condição. É mais comum em bebês do sexo feminino, em pacientes em que há história familiar ou em bebês com apresentação pélvica (posição “sentada” na vida intra-uterina). O exame clínico feito pelo médico neonatologista e pediatra, logo após o nascimento, com técnicas da chamada Manobra Ortolani , é o exame mais importante. O tratamento é conduzido pelo médico ortopedista pediátrico. O exame de ultrassonografia é o mais indicado para a confirmação da displasia e o acompanhamento do tratamento. O exame de raios-X está indicado somente a partir dos quatro meses de vida.

Teste do pezinho – exame laboratorial que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e/ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. O exame pode ser feito de duas formas: na rede privada, que disponibiliza um número maior de doenças testadas (algumas bastante raras e outras podem ser feitas nos exames do pré-natal) e na rede pública (teste do pezinho básico), que disponibiliza o teste para três doenças e oferece o posterior acompanhamento e tratamento das doenças diagnosticadas: fenilcetonúria (distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave), hipotiroidismo congênito (deficiência na produção de hormônios da tireoide que pode afetar o desenvolvimento da criança ou levar ao retardo mental), fibrose cística (doença hereditária que pode gerar acúmulo de muco nos pulmões e no pâncreas, podendo levar à morte) e hemoglobinopatias (doenças no sangue como anemia falciforme,devido a anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções. O teste do pezinho deve ser feito após 48 horas de alimentação proteica (ex: amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 3º e o 7º dia de vida. O exame é feito por meio da coleta de sangue do calcanhar (pela praticidade) ou da veia do bebê.

Teste do pezinho ampliado – diagnostica mais de 30 doenças, incluindo os exames do teste do pezinho básico. É um exame não obrigatório e não é oferecido pela rede pública de saúde, mas é um exame importante, podendo ser solicitado na maternidade. Outras doenças diagnosticadas neste teste:

Galactosemia – A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarreia.

Hiperplasia Adrenal – Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e, na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística – Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

Deficiência de Biotinidase – A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.

Toxoplasmose – Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD – A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).

Rubéola – Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

MCAD – Distúrbio genético que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis – A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose – Entre as manifestações associadas à infeção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas – Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS – A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindromica) – A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem – A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

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