Um mapeamento genético realizado por pesquisadores da USP em parceria com a Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (ABRAPRAXIA) traz uma grande contribuição às pesquisas relacionadas aos transtornos de fala em crianças. O estudo identificou 18 novos genes relacionados à Apraxia de Fala na Infância. A descoberta é um avanço mundial na busca da origem do transtorno neurológico, que acontece quando o cérebro falha no envio dos comandos da fala, dificultando a emissão de sons e a produção das palavras.
É a primeira vez que um mapeamento genético de apraxia de fala é realizado no Brasil e o resultado acrescenta novas informações aos estudos até então realizados nos Estados Unidos e Austrália. A pesquisa foi coordenada pela geneticista e pesquisadora do Centro de Estudo do Genoma Humano da USP, Maria Rita Passos Bueno.
O resultado desse trabalho nacional amplia o conhecimento de pesquisadores de todo o mundo em seus esforços para o entendimento dos mecanismos relacionados à apraxia de fala bem como o desenvolvimento de tratamentos e terapias no futuro.
Parceria entre Abrapraxia e USP aumenta para 56 os genes identificados com apraxia na fala
A pesquisa foi iniciada há cerca de 2 anos por iniciativa da Associação Brasileira de Apraxia de Fala na Infância (ABRAPRAXIA), fundada por mães de crianças diagnosticadas com a condição. A associação financiou parte da pesquisa e coordenou os trabalhos juntamente com a USP, que também financiou o estudo. A primeira etapa foi encerrada em junho deste ano, e os resultados, divulgados nos EUA este mês. Pesquisas anteriores, realizadas no exterior, já haviam identificado 38 genes relacionados à apraxia de fala na infância. Com o resultado desta primeira etapa da pesquisa brasileira, esse número passou para 56.
No Brasil, estima-se que duas em cada mil crianças apresentam apraxia de fala, mas por ainda ser pouco conhecida por profissionais da Saúde e da Educação, muitos diagnósticos não são corretos.
A primeira etapa do estudo, chamado de “Etiologia genética de crianças com apraxia de fala”, será enviado pela USP para publicação nas revistas científicas, o que deve acontecer até agosto. O resultado também foi apresentado pela ABRAPRAXIA na conferência americana Apraxia Kids 2023 National Conference, evento sobre o assunto que aconteceu no Texas, de 6 a 8 de julho.
No estudo, foram analisadas 93 crianças previamente diagnosticadas com Apraxia de fala grave. José Márcio Fernandes, um dos pais fundadores e diretor de Pesquisa e Desenvolvimento da ABRAPRAXIA, comemora os esforços do trabalho: “Recebemos o resultado da pesquisa com grande entusiasmo porque a investigação genética é extremamente necessária na busca pelas causas da Apraxia de Fala na Infância, possibilitando um diagnóstico mais assertivo e o tratamento adequado”.
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