Exames que detectam síndromes cromossomiais

Exames que detectam síndromes cromossomiais

Ultrassom, amniocentese e translucência nucal são alguns deles

O ultrassom e a amniocentese são os exames tradicionalmente utilizados para detectar alterações cromossômicas durante a gravidez. Mas existem outros. De acordo com a ginecologista e obstetra Cristina Carneiro a ultrassonagrafia é considerado um exame chave, que oferece informação completa sobre o estado físico do bebê.

– As ultrassonografias são realizadas ao longo da gestação em vários momentos. Graças a elas é possível identificar alterações no desenvolvimento fetal, prever sua evolução e determinar eventuais tratamentos – afirma.

No entanto, alguns fatores externos (posição do bebê, alterações no líquido amniótico e obesidade materna) podem reduzir a eficácia do diagnóstico médico, além disso, em termos de estudo genético, as ultrassonografias são limitadas.

– Alguns marcadores podem dar indícios para se suspeitar de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, mas sempre será necessário um exame complementar específico para confirmar a suspeita – explica.

Já a amniocentese é um procedimento obstétrico que consiste na coleta de líquido amniótico para fins diagnósticos. Sua indicação mais habitual é para o rastreio de doenças genéticas do feto, como a síndrome de Down, ou de má-formações do tubo neural, como anencefalia ou espinha bífida.

– A punção do líquido amniótico através de um procedimento chamado amniocentese pode ser útil para o diagnóstico intrauterino de doenças genéticas porque este fluido é rico em células do próprio feto. As células fetais presentes no líquido amniótico possuem o mesmo material genético de qualquer outra célula do bebê, ou seja, o DNA presente no líquido amniótico é o mesmo DNA das células do feto. Portanto, ao obtermos amostras de líquido amniótico, conseguimos fazer uma avaliação genética detalhada do bebê.

Com a avaliação do DNA fetal é possível investigar se o bebê possui doenças cromossomiais, como a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18), a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), síndrome de Klinefelter (XXY) e várias outras. A avaliação do líquido amniótico também permite rastrear vários outros problemas, tais como: doenças sanguíneas de origem hereditária, como anemia falciforme, hemofilia ou talassemia; distrofia muscular; defeitos do desenvolvimento do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia; e fibrose cística.

– Por ser um procedimento invasivo, pode apresentar algumas complicações. Por isso, apesar de ser extremamente útil, ela não é indicada de forma indiscriminada para todas as grávidas. Em geral, a amniocentese costuma ser feita nas grávidas que possuem fatores de risco para gerar fetos com má-formações – alerta a médica.

Entre as indicações mais comuns estão: idade materna maior que 35 anos; alterações nos exames de rastreio de doenças genéticas no primeiro trimestre, como nos exames de sangue ou na ultrassonografia fetal; história familiar de doenças genéticas; gravidez anterior com alguma má-formação ou anormalidade genética e restrição grave do crescimento intrauterino do feto.

– Se feita com médico experiente e sob a técnica correta, a amniocentese é um procedimento seguro, com baixas taxas de complicações. Porém, por ser um procedimento invasivo, há sempre o risco. A taxa de aborto induzido pela amniocentese é de cerca de 0,2%. Quando ele ocorre, geralmente é dentro do prazo de uma semana após a amniocentese. Lesão do feto pela agulha é um fato raríssimo, com taxa ao redor de 0,005%. E o risco de infecção do líquido amniótico é menor que 0,1%.

 

Entre os outros exames que permitem detectar e confirmar alterações cromossômicas estão a biopsia corial ou coleta de vilosidades coriônicas, que consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê, entre a 10ª e 13ª semana de gravidez, e que apresenta um risco de aborto entre 1 e 2%;  a translucência nucal, uma ultrassonagradia que mede o comprimento da nuca do bebê, feita a partir da 12ª semana de gestação, mas que não é fiável a 100%; o perfil bioquímico materno, que consiste na realização de dois exames que medem a quantidade de uma proteína e do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê, realizados entre a 10ª e a 14ª semana de gestação; e o NIPT (Teste NACE), teste de triagem pré‐natal não invasivo que analisa as alterações cromossômicas mais frequentes sem colocar em risco a gravidez e que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação.

– Trata-se de um rastreamento (screening) genético para pesquisar no DNA fetal circulante no sangue da gestante alterações cromossômicas numéricas do feto, ou seja, cópias extras (trissomia) ou ausência (monossomia) de cromossomos. Para realizar esta análise, é preciso apenas realizar uma coleta de sangue materno para a amostra.

Outras aplicações para a amniocentese

Após a 32ª semana de gestação, caso haja algum problema na gravidez que torne necessária a indução do parto de forma prematura, seja para evitar complicações maternas ou fetais, a amniocentese pode ser realizada para avaliar o grau de maturação dos pulmões.

– Se a amniocentese apontar pulmões já maduros, o risco do bebê ter dificuldades respiratórias ao nascer é menor. Se o resultado apontar para uma imaturidade pulmonar, os médicos precisam administrar medicamentos que acelerem a maturação dos pulmões antes de induzirem o parto.

A amniocentese também pode ser usada como tratamento nos casos de polidrâmnio, que é o nome dado ao excesso de líquido amniótico na cavidade uterina, geralmente mais de 2000 ml. Neste caso, o procedimento recebe o nome de amniocentese esvaziadora (ou evacuadora), e o volume de líquido drenado é de 500ml a 1000 ml.

 

 

 

 

 

 

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