Empresa Tismoo usa tecnologia para identificar alterações genéticas relacionadas ao Autismo
Aprofundar conhecimentos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e, principalmente, melhorar a qualidade de vida de pessoas autistas são os principais objetivos que norteiam o trabalho da Tismoo, empresa de biotecnologia voltada para transtornos neurológicos de origem genética relacionadas ao TEA. A bióloga, mestre e doutora em Biologia Molecular Graciela Pignatari, co-fundadora e diretora executiva da Tismoo, respondeu a algumas perguntas do Quem Coruja que, esperamos, sejam úteis para famílias em busca de informações sobre o assunto.
Quem Coruja – Como e quando surgiu a Tismoo? De que forma atua?
Graciela Pignatari – A Tismoo foi pré-lançada em outubro de 2015, mas iniciou suas atividades em março de 2016. A Tismoo surgiu da interação de médicos, cientistas e pais e tem como objetivo a Medicina Personalizada. Queremos que os cuidados de saúde para o autismo sejam mais preventivos, preditivos e personalizados. Buscamos uma redução significativa nos custos relacionados aos cuidados de saúde, e perseguimos uma melhoria significativa nos resultados obtidos pelos pacientes. Acreditamos que é a partir da combinação de ciência e tecnologia que vamos melhorar e acelerar as inovações, a fim de prover soluções efetivas. Atualmente, nossa medicina personalizada é feita com auxílio de exames genéticos o qual oferecemos o array genômico, o exoma e o genoma.
Quem Coruja – O diagnóstico de autismo ainda depende de uma equipe interdisciplinar. Exames genéticos já são ou podem ser conclusivos para o diagnóstico?
Graciela Pignatari – O diagnóstico do autismo é clinico feito por equipe multidisciplinar baseado na DSM-V (sigla em inglês para Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais). Em alguns casos, os exames genéticos podem auxiliar nesse diagnóstico.
Quem Coruja – Alguns exames de pré-Natal podem mostrar algumas doenças do bebê. O diagnóstico de autismo pode vir a ser realizado na vida intrauterina?
Graciela Pignatari – Não, pois o autismo é um transtorno multigênico e multifatorial onde não só os fatores genéticos estão envolvidos como também fatores ambientais. Além disso, sabemos que o número de genes e variantes é muito grande, cerca de 1.054, de acordo com a Simons Foundation Research Autism Initiative, e, por fim, que a combinação é muito ampla. Acredito que identificar alguns genes de risco para autismo será possível, mas predizer na vida uterina ainda não.
Quem Coruja – Como a senhora avalia as pesquisas genéticas realizadas no Brasil e no mundo em relação ao Autismo?
Graciela Pignatari – O autismo tem ganhado muito nos últimos anos e os avanços científicos têm sido muito grandes, embora ainda muito precisamos descobrir. No Brasil, existem grupos sérios realizando pesquisa de qualidade tanto no nível de pesquisa básica como aplicada, embora este número precise ainda crescer de forma significativa com investimento público e privado.
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